Radiology case reports · 2015
Pantothenate kinase 2 deficiency: A neurodegeneration with brain iron accumulation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yousaf Muhammad, Ramakrishnaiah Raghu H, Kaushik Chhavi, Kumar Manoj, Shah Chetan Chandulal
Аннотация
Pantothenate kinase 2 deficiency (previously known as Hallervorden-Spatz disease) is an unusual metabolic disorder characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and dementia. A 27-year-old Caucasian presented with a major depression disorder and social phobia since adolescence. Patient had marked paranoia, auditory hallucinations, extrapyramidal dysfunction, poor memory, and gait abnormality. Laboratory tests including serum copper and ceruloplasmin were all normal. Magnetic resonance imaging (MRI) examination of the brain played an important role in the diagnosis in this patient.