MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2484/rcr.v4i3.319

Медицинская библиотека · Radiology case reports · 2015

Pantothenate kinase 2 deficiency: A neurodegeneration with brain iron accumulation.

Yousaf Muhammad, Ramakrishnaiah Raghu H, Kaushik Chhavi, Kumar Manoj, Shah Chetan Chandulal

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Pantothenate kinase 2 deficiency (previously known as Hallervorden-Spatz disease) is an unusual metabolic disorder characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and dementia. A 27-year-old Caucasian presented with a major depression disorder and social phobia since adolescence. Patient had marked paranoia, auditory hallucinations, extrapyramidal dysfunction, poor memory, and gait abnormality. Laboratory tests including serum copper and ceruloplasmin were all normal. Magnetic resonance imaging (MRI) examination of the brain played an important role in the diagnosis in this patient.

Для цитирования: Yousaf Muhammad, Ramakrishnaiah Raghu H, Kaushik Chhavi, Kumar Manoj, Shah Chetan Chandulal. Pantothenate kinase 2 deficiency: A neurodegeneration with brain iron accumulation.. Radiology case reports. 2015. DOI: 10.2484/rcr.v4i3.319.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.