MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2011.01.005

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2011

A 10 Mb duplication in chromosome band 5q31.3-5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis.

Faguer Stanislas, De Sandre-Giovannoli Annachiara, Hemery Michèle, Lévy Nicolas, Lamant Laurence, Arveiler Benoît, Rooryck Caroline, Prouheze Cathie, Vigouroux Adeline, Chauveau Dominique, Calvas Patrick, Chassaing Nicolas

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report here a 44 years-old patient with late-onset partial lipodystrophy, mental retardation, epilepsy, ichtyosis and glomerulonephritis, carrying a 10 Mb duplication of the chromosome 5q31.3-5q32.1 region detected by array-CGH.

Для цитирования: Faguer Stanislas, De Sandre-Giovannoli Annachiara, Hemery Michèle, Lévy Nicolas, Lamant Laurence, Arveiler Benoît, Rooryck Caroline, Prouheze Cathie, Vigouroux Adeline, Chauveau Dominique, Calvas Patrick, Chassaing Nicolas. A 10 Mb duplication in chromosome band 5q31.3-5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis.. European journal of medical genetics. 2011. DOI: 10.1016/j.ejmg.2011.01.005.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdultChromosome AberrationsChromosome BandingChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 5Comparative Genomic HybridizationEpilepsyFemaleGene DuplicationGlomerulonephritisHumansIchthyosisIntellectual DisabilityLipodystrophy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.