The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 2018
A Gain-of-Function CASR Mutation Causing Hypocalcemia in a Recessive Manner.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bastepe Murat
Аннотация
A new gain-of-function CASR mutation has been described as a cause of hypocalcemia. This mutation, unlike other such mutations, is inherited recessively and has implications in genetic evaluation.