MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/hmg/3.10.1867

Медицинская библиотека · Human molecular genetics · 1994

Linkage of a locus for autosomal dominant familial spastic paraplegia to chromosome 2p markers.

Hentati A, Pericak-Vance M A, Lennon F, Wasserman B, Hentati F, Juneja T, Angrist M H, Hung W Y, Boustany R M, Bohlega S

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

'Pure' autosomal dominant familial spastic paraplegia (SPG) is a neurodegenerative disease which clinically manifests as spasticity of the lower limbs. Dominantly inherited SPG is known to be clinically heterogenous and has been classified into late-onset and early-onset types, based on the age of onset of symptoms. We tested five autosomal dominant SPG families for genetic linkage and established linkage to chromogene 2p markers (Z(theta) = 3.65) with evidence of genetic locus heterogeneity. Three late-onset SPG families and one early-onset SPG family had high posterior probability of linkage (P > 0.94) to chromosome 2p, while the fifth family (a very early-onset family) was not linked to chromosome 2 and showed high probability of linkage to chromosome 14q. These data provide a basis for a classification of SPG according to chromosome location rather than age of onset of symptoms.

Для цитирования: Hentati A, Pericak-Vance M A, Lennon F, Wasserman B, Hentati F, Juneja T, Angrist M H, Hung W Y, Boustany R M, Bohlega S. Linkage of a locus for autosomal dominant familial spastic paraplegia to chromosome 2p markers.. Human molecular genetics. 1994. DOI: 10.1093/hmg/3.10.1867.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.