Nature genetics · 1994
X-linked spastic paraplegia and Pelizaeus-Merzbacher disease are allelic disorders at the proteolipid protein locus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saugier-Veber P, Munnich A, Bonneau D, Rozet J M, Le Merrer M, Gil R, Boespflug-Tanguy O
Аннотация
Three forms of X-linked spastic paraplegia (SPG) have been defined. One locus (SPG 1) maps to Xq28 while two clinically distinct forms map to Xq22 (SPG2). A rare X-linked dysmyelinating disorder of the central nervous system, Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD), has also been mapped to Xq21-q22, and is caused by mutations in the proteolipid protein gene (PLP) which encodes two myelin proteins, PLP and DM20. While narrowing the genetic interval containing SPG2 in a large pedigree, we found that PLP was the closest marker to the disease locus, implicating PLP as a possible candidate gene. We have found that a point mutation (His139Tyr) in exon 3B of an affected male produces a mutant PLP but a normal DM20, and segregates with the disease (Zmax = 6.63, theta = 0.00). It appears, therefore, that SPG2 and PMD are allelic disorders.