MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.rbmo.2021.07.003

Медицинская библиотека · Reproductive biomedicine online · 2021

Biallelic loss of function variants in STAG3 result in primary ovarian insufficiency.

Demain Leigh A M, Boetje Eline, Edgerley Jonathan J, Miles Emma, Fitzgerald Cheryl T, Busby Gail, Beaman Glenda M, O'Sullivan James, O'Keefe Raymond T, Newman William G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

RESEARCH QUESTION: Does a genetic condition underlie the diagnosis of primary ovarian insufficiency (POI) in a 21-year-old woman with primary amenorrhoea?

DESIGN

A karyotype and genetic testing for Fragile X syndrome was undertaken. A next-generation sequencing panel of 24 genes associated with syndromal and non-syndromal POI was conducted.

RESULTS

A nonsense variant c.1336G>T, p.(Glu446Ter) and whole gene deletion in STAG3 were identified.

CONCLUSIONS

Biallelic loss of function variants in STAG3 are associated with primary ovarian failure type 8 and are a rare cause of POI.

Для цитирования: Demain Leigh A M, Boetje Eline, Edgerley Jonathan J, Miles Emma, Fitzgerald Cheryl T, Busby Gail, Beaman Glenda M, O'Sullivan James, O'Keefe Raymond T, Newman William G. Biallelic loss of function variants in STAG3 result in primary ovarian insufficiency.. Reproductive biomedicine online. 2021. DOI: 10.1016/j.rbmo.2021.07.003.

Предметные рубрики MeSH

AmenorrheaCell Cycle ProteinsCodon, NonsenseFemaleGene DeletionHigh-Throughput Nucleotide SequencingHumansKaryotypingMutationPedigreePrimary Ovarian InsufficiencyPubertyYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.