Molecular genetics and metabolism · 2022
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. IX. Metabolic ear disease.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bakhos David, Blasco Hélène, Galvin John J, Ferreira Carlos R, Blau Nenad
Аннотация
Damages to the ear are very diverse and can depend on the type of inherited metabolic diseases (IMD). Indeed, IMDs can affect all parts of the auditory system, from the outer ear to the central auditory process. We have identified 219 IMDs associated with various types of ear involvement which we classified into five groups according to the lesion site of the auditory system: congenital external ear abnormalities, acquired external ear abnormalities, middle ear involvement, inner ear or retrocochlear involvement, and unspecified hearing loss. This represents the ninth issue in a series of educational summaries providing a comprehensive and updated list of metabolic differential diagnoses according to system involvement.