Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2018
Recurrent Intragenic Duplication within the NR5A1 Gene and Severe Proximal Hypospadias.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peycelon Matthieu, Mansour-Hendili Lamisse, Hyon Capucine, Collot Nathalie, Houang Muriel, Legendre Marie, Chabaud Maud, Bouvier Marie-Dominique, Audry Georges, Amselem Serge, Siffroi Jean-Pierre
Аннотация
A heterozygous intragenic duplication within the repeated area (CTGCAGCTG)×2 of the NR5A1 gene was found in a 15-year-old 46,XY DSD (disorders/differences of sex development) patient with micropenis and severe proximal hypospadias. This heterozygous duplication has already been described twice in boys with a similar phenotype, whereas a deletion of 3 amino acids at the same position in the protein SF-1 has been described in a 46,XX patient with primary ovarian failure and short stature. These data suggest that this region within the NR5A1 gene has an important role for SF-1 protein function in gonads and is a hotspot for intragenic rearrangements.