MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/jpbs.jpbs_212_23

Медицинская библиотека · Journal of pharmacy & bioallied sciences · 2023

Cleidocranial Dysplasia: A Rare Case Report.

Dhobley Akshay A, Thombre Aparna V, Ghatage Dipak, Patil Ranu Ingole

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare hereditary disease of unknown etiology which was previously known as cleidocranial dysostosis. It usually follows an autosomal dominant mode of transmission with no predilection of genre or ethnic group. It is caused by a mutation of RUNX2, characterized by generalized dysplasia of the bones and teeth. Affected individuals have short stature, atypical facial features, and skeletal anomalies affecting mainly the skull and clavicle. The dental manifestations are mainly delayed exfoliation of the primary teeth and delayed eruption of the permanent teeth, with multiple impacted supernumeraries, and the absence of cellular cementum. The frequency of this disorder is 1 per million individuals. Here we report a rare case of CCD in a 23 year old female patient having most of the characteristic features of this syndrome.

Для цитирования: Dhobley Akshay A, Thombre Aparna V, Ghatage Dipak, Patil Ranu Ingole. Cleidocranial Dysplasia: A Rare Case Report.. Journal of pharmacy & bioallied sciences. 2023. DOI: 10.4103/jpbs.jpbs_212_23.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.