Cancer genetics · 2015
Mutated MCM9 is associated with predisposition to hereditary mixed polyposis and colorectal cancer in addition to primary ovarian failure.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldberg Yael, Halpern Naama, Hubert Ayala, Adler Samuel N, Cohen Sherri, Plesser-Duvdevani Morasha, Pappo Orit, Shaag Avraham, Meiner Vardiella
Аннотация
Mutations in MCM9, which encodes DNA helicase, were recently shown to cause a clinical phenotype of primary ovarian failure and chromosomal instability. MCM9 plays an essential role in homologous recombination-mediated double-strand break repair. We describe a multiplex family with early colorectal carcinoma and mixed polyposis associated with primary hypergonadotropic hypogonadism. A combination of whole genome homozygosity mapping as well as exome sequencing and targeted gene sequencing identified a homozygous c.672_673delGGinsC mutation that predicts a truncated protein, p.Glu225Lysfs*4. Our data expand the phenotypic spectrum of MCM9 mutations and suggest a link between MCM9 and inherited predisposition to mixed polyposis and early-onset colorectal cancer.