MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2022-252290

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2023

Metabolic bone disease heralding the diagnosis of Wilson's disease.

Bhadada Sanjay, Malhotra Bhanu, Shetty Anirudh, Mukherjee Soham

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report a short-statured, young man in his 20s presenting with bilateral cataract, recurrent kidney stones, history of refractory rickets and bone deformity. He had been consuming calcium and vitamin D supplements and had been operated for cataract and renal stone disease, prior to reporting in our clinic without any significant laboratory or clinical improvement. The patient was diagnosed as having Fanconi's syndrome attributable to Wilson's disease. This patient highlights that in case of resistant rickets, a high index of suspicion must be invoked for Wilson's disease. Timely recognition of this entity results in prompt ministrations and prevention of disability.

Для цитирования: Bhadada Sanjay, Malhotra Bhanu, Shetty Anirudh, Mukherjee Soham. Metabolic bone disease heralding the diagnosis of Wilson's disease.. BMJ case reports. 2023. DOI: 10.1136/bcr-2022-252290.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.