Metabolic bone disease heralding the diagnosis of Wilson's disease.
Аннотация
We report a short-statured, young man in his 20s presenting with bilateral cataract, recurrent kidney stones, history of refractory rickets and bone deformity. He had been consuming calcium and vitamin D supplements and had been operated for cataract and renal stone disease, prior to reporting in our clinic without any significant laboratory or clinical improvement. The patient was diagnosed as having Fanconi's syndrome attributable to Wilson's disease. This patient highlights that in case of resistant rickets, a high index of suspicion must be invoked for Wilson's disease. Timely recognition of this entity results in prompt ministrations and prevention of disability.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.