MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1987

[A rare polydysmorphic syndrome: leprechaunism. Review of 49 cases reported in the literature].

Cantani A, Ziruolo M G, Tacconi M L

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Leprechaunism is a very rare condition of obscure etiology. Since the first report (Donohue, 1948) 48 patients have been described. The typical stigmata are a "gnome" facies with a saddle nose, broad mouth, large and low-set ears, hirsutism, cutis laxa with atrophy of adipose tissue, dwarfism, extreme wasting, and dysphagia requiring parenteral feeding. After reviewing the literature and discussing the morphological, biological, and etiopathogenetic aspects, the authors conclude that the diagnosis of leprechaunism is essentially a clinic one, as there are no specific laboratory tests.

Для цитирования: Cantani A, Ziruolo M G, Tacconi M L. [A rare polydysmorphic syndrome: leprechaunism. Review of 49 cases reported in the literature].. Annales de genetique. 1987.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.