MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2011
Primary amenorrhoea due to ovarian dysgenesis: a previously undescribed chromosome 12 abnormality.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
This case describes for the first time a de novo chromosomal abnormality (46, XX, inv dup del(12)(qter-p13.3::p13.3-p12.3:)dn.ish inv dup del(12)(TEL-ETV6++) which produced the phenotype of a female with primary ovarian failure and subsequent osteopenia in early adult life. This warranted treatment with oestrogen replacement therapy and close supportive monitoring.
Для цитирования: Grant Paul, Lipscomb David. Primary amenorrhoea due to ovarian dysgenesis: a previously undescribed chromosome 12 abnormality.. BMJ case reports. 2011. DOI: 10.1136/bcr.07.2010.3201.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.