DOI 10.1016/j.arcped.2005.09.011
[Belated decompensation of an Imerslund-Grasbeck disease].
Аннотация
Imerslund-Gräsbeck disease is an autosomic recessive disease characterised by a megaloblastic anemia due to a vitamin B12 deficiency and by a moderate proteinuria without kidney failure. It is caused by the malabsorption of Cobalamin-intrinsic factor complex bringing into play cubulin and other proteins (megaline, amnioless), some mutations of which are described at present. We report herein the observation of a child whose diagnosis was made belatedly during an acute decompensation with biological hemophagocytic syndrome. Its evolution was marked by the appearance of neurological disorders at the beginning of the vitamin B12 substitution treatment. These disorder regressed as the dosage was increase. The purpose of this observation is to recapitulate the main characteristics of this disease and to review the current data.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.