Neuromuscular disorders : NMD · 2020
Pyrostigmine therapy in a patient with VAMP1-related congenital myasthenic syndrome.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Muhaizea Mohammad A, AlQuait Laila, AlRasheed Afnan, AlHarbi Shoug, Albader Anoud Abdulmalik, AlMass Rawan, Albakheet Albandary, Alhumaidan Abdullah, AlRasheed Maha M, Colak Dilek, Kaya Namik
Аннотация
Congenital myasthenic syndrome comprises several genetic disorders that impair neuromuscular junction transmission. Causative mutations occur in at least 30 genes, approximately 6-8% of which are presynaptic. One such gene, VAMP1, encodes vesicle-associated membrane protein-1, which is crucial in the formation and fusion of synaptic vesicles with the presynaptic membrane at the neuromuscular junction. VAMP1 mutations are associated with two main phenotypes: a) autosomal recessive congenital myasthenic syndrome and b) autosomal dominant spastic ataxia 1. We report a girl from a consanguineous Saudi family presenting with hypotonia, developmental delay, feeding difficulties and floppiness since birth. Comprehensive genetic testing revealed a homozygous splicing mutation in VAMP1. RT-PCR confirmed the presence of an aberrant transcript causing skipping of exon 2 in the gene.