Handbook of clinical neurology · 2011
Rapid-onset dystonia-parkinsonism.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geyer Howard L, Bressman Susan B
Аннотация
Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) is a rare condition with autosomal-dominant inheritance causing dystonia and parkinsonism which develop over a short period of time. It results from abnormalities in the Na(+)/K(+)-ATPase pump due to mutations in the ATP1A3 gene. This chapter reviews the clinical features, genetics, and diagnosis of this disorder.