Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2010
Genetic evidence for an association of the TOR1A locus with segmental/focal dystonia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sharma Nutan, Franco Ramon A, Kuster John K, Mitchell Adele A, Fuchs Tania, Saunders-Pullman Rachel, Raymond Deborah, Brin Mitchell F, Blitzer Andrew, Bressman Susan B, Ozelius Laurie J
Аннотация
Polymorphisms in the TOR1A/TOR1B region have been implicated as being associated with primary focal and segmental dystonia. In a cohort of subjects with either focal or segmental dystonia affecting the face, larynx, neck, or arm, we report a strong association of a single nucleotide polymorphism (SNP), the deletion allele at the Mtdel SNP (rs3842225), and protection from focal dystonia. In contrast, we did not find an association of either allele at the D216H SNP (rs1801968) with focal or segmental dystonia in the same cohort.