Electrophoresis · 1994
Analysis of tyrosinase gene mutations using direct automated infrared fluorescence DNA sequencing of amplified exons.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oetting W S, Fryer J P, Oofuji Y, Middendorf L R, Brumbaugh J A, Summers C G, King R A
Аннотация
The ability to correctly diagnose the molecular cause of genetic diseases is becoming increasingly important in medicine. This requires an efficient method for the analysis of the DNA sequence of specific genes and the detection of mutations in affected individuals. We report a method to determine the mutations responsible for tyrosinase related albinism (OCA1) using a combination of polymerase chain reaction-single stranded conformational polymorphism (PCR-SSCP) analysis and direct DNA cycle sequencing using fluorescently labeled oligonucleotides and an automated DNA sequencer based on infrared fluorescence technology. This method allows DNA from several individuals to be sequenced quickly and simultaneously so that the specific location of each mutation and the carrier status of family members can be determined.