Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1991

Tyrosinase positive albinism with familial 46,XY,t(2;4) (q31.2;q31.22) balanced translocation.

Walpole I R, Mulcahy M T

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A subject with clinical and biochemical tyrosinase positive oculocutaneous albinism (OCA) also had a balanced translocation, 46,XY,t(2;4)(q31.2;q31.22). This observation provides evidence for a possible gene locus in the q31 region of chromosome 2 or 4.

Для цитирования: Walpole I R, Mulcahy M T. Tyrosinase positive albinism with familial 46,XY,t(2;4) (q31.2;q31.22) balanced translocation.. Journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1136/jmg.28.7.482.

Предметные рубрики MeSH

Albinism, Oculocutaneous Child, Preschool Chromosome Aberrations Chromosome Disorders Chromosome Mapping Chromosomes, Human, Pair 2 Chromosomes, Human, Pair 4 Humans Male Monophenol Monooxygenase Translocation, Genetic

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения