MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41531-023-00526-9

Медицинская библиотека · NPJ Parkinson's disease · 2023

Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).

Lange Lara M, Avenali Micol, Ellis Melina, Illarionova Anastasia, Keller Sarmiento Ignacio J, Tan Ai-Huey, Madoev Harutyun, Galandra Caterina, Junker Johanna, Roopnarain Karisha, Solle Justin, Wegel Claire, Fang Zih-Hua, Heutink Peter, Kumar Kishore R, Lim Shen-Yang, Valente Enza Maria, Nalls Mike, Blauwendraat Cornelis, Singleton Andrew, Mencacci Niccolo, Lohmann Katja, Klein Christine, Global Parkinson’s Genetic Program (GP2)

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The Monogenic Network of the Global Parkinson's Genetics Program (GP2) aims to create an efficient infrastructure to accelerate the identification of novel genetic causes of Parkinson's disease (PD) and to improve our understanding of already identified genetic causes, such as reduced penetrance and variable clinical expressivity of known disease-causing variants. We aim to perform short- and long-read whole-genome sequencing for up to 10,000 patients with parkinsonism. Important features of this project are global involvement and focusing on historically underrepresented populations.

Для цитирования: Lange Lara M, Avenali Micol, Ellis Melina, Illarionova Anastasia, Keller Sarmiento Ignacio J, Tan Ai-Huey, Madoev Harutyun, Galandra Caterina, Junker Johanna, Roopnarain Karisha, Solle Justin, Wegel Claire, Fang Zih-Hua, Heutink Peter, Kumar Kishore R, Lim Shen-Yang, Valente Enza Maria, Nalls Mike, Blauwendraat Cornelis, Singleton Andrew, Mencacci Niccolo, Lohmann Katja, Klein Christine, Global Parkinson’s Genetic Program (GP2). Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).. NPJ Parkinson's disease. 2023. DOI: 10.1038/s41531-023-00526-9.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.