Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2010
A second MNGIE patient without typical mitochondrial skeletal muscle involvement.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardaioli Elena, Da Pozzo Paola, Malfatti Edoardo, Battisti Carla, Gallus Gian Nicola, Gaudiano Carmen, Macucci Marco, Malandrini Alessandro, Margollicci Maria, Rubegni Anna, Dotti Maria Teresa, Federico Antonio
Аннотация
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TYMP). Clinically, MNGIE is characterized by gastrointestinal dysmotility, cachexia, ptosis, ophthalmoparesis, peripheral neuropathy and leukoencephalopathy. Most MNGIE patients have signs of mitochondrial dysfunction in skeletal muscle at morphological and enzyme level, as well as mitochondrial DNA depletion, multiple deletions and point mutations. A case without mitochondrial skeletal muscle involvement and with a TYMP splice-acceptor site mutation (c. 215-1 G>C) has been reported. Here, we describe an Italian patient with the same mutation and without mitochondrial skeletal muscle involvement, suggesting a possible genotype-phenotype correlation.