Neurology · 2009
Fatal congenital myopathy and gastrointestinal pseudo-obstruction due to POLG1 mutations.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giordano C, Powell H, Leopizzi M, De Curtis M, Travaglini C, Sebastiani M, Gallo P, Taylor R W, d'Amati G
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Cytochrome-c Oxidase DeficiencyDNA Mutational AnalysisDNA Polymerase gammaDNA, MitochondrialDNA-Directed DNA PolymeraseFatal OutcomeGastrointestinal DiseasesGastrointestinal TractGenetic MarkersGenetic Predisposition to DiseaseGenotypeHumansInfant, NewbornIntestinal Pseudo-ObstructionMaleMuscle WeaknessMuscle, SkeletalMuscle, SmoothMuscular DiseasesMutation, MissenseRespiratory InsufficiencySyndrome