Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) · 1996
Pyruvate dehydrogenase deficiency in a child responsive to thiamine treatment.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pastoris O, Savasta S, Foppa P, Catapano M, Dossena M
Аннотация
We report the clinical features in a 4-year-old child who was investigated for a suspected metabolic disorder but was subsequently diagnosed as having a pyruvate dehydrogenase deficiency. A muscle biopsy was performed and the data obtained suggested thiamine treatment which resulted in a regression of the clinical findings and a return to normal values of blood lactic and pyruvic acids. The interruption of thiamine supplementation after 1 year of treatment led to a prompt recurrence of the previous clinical and biochemical symptoms.