Human molecular genetics · 1995
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a point mutation (P188L) within the thiamine pyrophosphate binding loop of the E1 alpha subunit.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemalatha S G, Kerr D S, Wexler I D, Lusk M M, Kaung M, Du Y, Kolli M, Schelper R L, Patel M S
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Base SequenceBinding SitesBiopsyCells, CulturedDNA, ComplementaryFibroblastsHumansImmunoblottingInfantMaleMolecular Sequence DataMuscle, SkeletalMyocardiumPoint MutationPolymerase Chain ReactionPyruvate Dehydrogenase ComplexPyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseRNA, MessengerSequence Analysis, DNASkinThiamine Pyrophosphate