MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10072-012-1216-5

Медицинская библиотека · Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2012

Autosomal dominant essential tremor: a novel family with anticipation.

Pasini Elena, Busolin Giorgia, Nobile Carlo, Michelucci Roberto

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Essential tremor (ET) is a common progressive movement disorder characterized by a clear genetic predisposition. In the last years, many efforts have been done to map susceptibility loci for ET. Here, we report a clinical and genetic study of a family with ET showing autosomal dominant inheritance and anticipation over three generations. The family has five affected members and exhibits a remarkable anticipation of age at onset of the disease along the generations. We excluded linkage to any of the three loci previously mapped in autosomal dominant ET families. Our data suggest the existence of an additional locus in which a repeat expansion is the possible genetic defect underlying ET.

Для цитирования: Pasini Elena, Busolin Giorgia, Nobile Carlo, Michelucci Roberto. Autosomal dominant essential tremor: a novel family with anticipation.. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. 2012. DOI: 10.1007/s10072-012-1216-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.