Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2019
Hereditary ATTR Amyloidosis with Cardiomyopathy Caused by the Novel Variant Transthyretin Y114S (p.Y134S).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakase Taku, Yamashita Taro, Matsuo Yoshimasa, Nomura Toshiya, Sasada Keiko, Masuda Teruaki, Misumi Yohei, Takamatsu Kotaro, Oda Seitaro, Furukawa Yutaro, Obayashi Konen, Matsui Hirotaka, Ando Yukio, Ueda Mitsuharu
Аннотация
We report the clinical features of a patient with hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis associated with a novel mutation (Y114S, p.Y134S). A 65-year-old Japanese man was admitted to our hospital after a 3-year history of progressive dyspnea on exertion. Five years previously, he presented dysesthesia in both hands caused by carpal tunnel syndrome. A genetic analysis revealed a base pair substitution of adenine to cytosine in the second codon of exon 4, residue 114, in the TTR gene (c.401A>C). The clinical characteristics were progressive cardiomyopathy with a poor vital prognosis, late onset, sporadic case, bilateral carpal tunnel syndrome, hypothyroidism, and small fiber neuropathy.