European journal of pediatrics · 1984
Calcification of cartilages, brachytelephalangy and peripheral pulmonary stenosis. Confirmation of the Keutel syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, van Fleteren A, Mattelaer P, van den Berghe H
Аннотация
A 13-year-old slightly mentally retarded female is reported with diffuse calcification of the cartilage, brachytelephalangy, mixed hearing loss and peripheral pulmonary stenosis. The present observation confirms the existence of the Keutel syndrome as a distinct syndrome, with probable autosomal recessive inheritance.