Congenital anomalies · 2007
Trichorhinophalangeal syndrome type II without the chromosome 8 deletion that resembled metachondromatosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kikuchi Noriaki, Ogino Toshihiko, Kashiwa Hideo, Muragaki Yasuteru
Аннотация
We describe a 5-year-old girl with features resembling Trichorhinophalangeal syndrome, type I (sparse scalp hair, bushy eyebrows, bulbous nose, long philtrum, cone-shaped epiphyses, clinobrachydactyly, epiphyseal changes in the femoral head and short stature), and appendicular exostoses similar to trichorhinophalangeal syndrome, type II. However, despite physical resemblance to the trichorhinophalangeal syndrome variants, cytological analysis showed a structurally normal chromosome 8 and no mental deficiency was apparent. In addition, morphological congruities between multiple exostoses and metachondromatosis was indicated from radiographic findings.