European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2015
A novel AMT gene mutation in a newborn with nonketotic hyperglycinemia and early myoclonic encephalopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Belcastro Vincenzo, Barbarini Mario, Barca Salvatore, Mauro Isabella
Аннотация
Early myoclonic encephalopathy (EME) presents in neonatal period with erratic or fragmentary myoclonus and a burst-suppression electroencephalography (EEG) pattern. Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is the most common metabolic cause of EME and genetic testing confirms the diagnosis of NKH in around 75% of the patients with a clinical diagnosis of NKH. Three genes are known to cause NKH. Here we describe a case of EME caused by NKH in which a new mutation in aminomethyltransferase (AMT) gene has been detected.