Journal of neurogenetics · 2017
Novel mutation in the KCNJ10 gene in three siblings with seizures, ataxia and no electrolyte abnormalities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al Dhaibani Muna A, El-Hattab Ayman W, Holroyd Kathryn B, Orthmann-Murphy Jennifer, Larson Valerie A, Siddiqui Khurram A, Szolics Miklos, Schiess Nicoline
Аннотация
We report a consanguineous family with three affected siblings with novel mutation in the KCNJ10 gene. All three presented with central nervous system symptoms in the form of infantile focal seizures, ataxia, slurred speech with early developmental delay and intellectual disability in two siblings. None had any associated electrolyte abnormalities and no symptomatic hearing deficits were observed.