American journal of medical genetics · 2000
Arterial tortuosity syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Franceschini P, Guala A, Licata D, Di Cara G, Franceschini D
Аннотация
We describe a patient with arterial tortuosity syndrome (ATS), a rare disorder comprising generalized tortuosity and elongation of all major arteries, soft skin, joint laxity, severe keratoconus, and diffuse tortuosity of the carotids and of intracranial arteries. The patient's probably affected brother and sister died at an early age. Cytochemical studies excluded Ehlers-Danlos type IV and type VII syndromes. We review 11 previously described patients.