MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Iranian journal of child neurology · 2014

Griscelli syndrome: a case report.

Mansouri Nejad Seyed Ebrahim, Yazdan Panah Mohammad Javad, Tayyebi Meibodi Naser, Ashraf Zadeh Farah, Akhondian Javad, Beiraghi Toosi Mehran, Eslamieh Hossein

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive immune deficiency disorder that presents with pigmentary dilution of the skin and hair, recurrent skin and pulmonary infections, neurologic problems, hypogammaglobulinemia, and variable cellular immunodeficiency. Three mutations have been described in different phenotypes of the disease. In most of cases, GS leads to death in the first decade of life. In this article, we report a one-year-old child with type 2 GS who suffers from pigmentation disorder and hypogammaglobulinemia.

Для цитирования: Mansouri Nejad Seyed Ebrahim, Yazdan Panah Mohammad Javad, Tayyebi Meibodi Naser, Ashraf Zadeh Farah, Akhondian Javad, Beiraghi Toosi Mehran, Eslamieh Hossein. Griscelli syndrome: a case report.. Iranian journal of child neurology. 2014.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.