Scandinavian journal of haematology · 1986
Molecular defects in 2 examples of severe Hb H disease.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trent R J, Wilkinson T, Yakas J, Carter J, Lammi A, Kronenberg H
Аннотация
Severe Hb H disease presented in unexpected ways in 2 families of Greek origin. In 1, Hb H disease led to neonatal death. The underlying molecular defect was double-heterozygosity for the --Med/ alpha thalassaemia haplotype and a nondeletional alpha thalassaemia defect (alpha alpha T'Karditsa'/). The 2nd family requested antenatal diagnosis. The husband had mild nondeletional alpha thalassaemia. Initial investigations in the wife demonstrated unexpected gene mapping patterns. These have recently been shown to result from the (-alpha)Med 20.5/ haplotype.