Clinical genetics · 2025
A Novel Skeletal Dysplasia With Premaxilla Overgrowth, Gingival Hyperplasia, and Dental Hypercementosis.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yamaguti Paulo Marcio, Braz Shélida Vasconcelos, Asselin Audrey, Leite André Ferreira, de Lima Caroline Lourenço, de Carvalho Daniel Rocha, Mestrinho Heliana Dantas, Figueiredo Paulo Tadeu, Santos Guilherme, de Aguiar Montenegro Nathalia, Nowwarote Nunthawan, Fournier Benjamin Philippe Jacques, de La Dure-Molla Muriel, Berdal Ariane, de Castro Luiz Claudio Gonçalves, Regattieri Neysa Aparecida Tinoco, Mazzeu Juliana Forte, Isaac Juliane, Acevedo Ana Carolina
Аннотация
This study reports a skeletal disorder marked by facial dysmorphism and a distinct oro-dental phenotype including premaxillary and gingival overgrowth and hypercementosis. Whole-exome sequencing identified a homozygous missense variant in ENPP5 (c.173G>T; p.Gly58Val), affecting a conserved glycine residue predicted to be within a putative active binding site of the ENPP5 protein. In mice, RNA-seq and immunofluorescence confirmed Enpp5 expression in functional osteoblasts of the maxilla and mandible, periodontal ligament, odontoblasts, and ameloblasts. RT-qPCR confirmed region-specific expression, with higher Enpp5 expression in premaxillary-maxillary bones compared to the tibia, suggesting site-dependent functional roles. This report links, for the first time, a biallelic ENPP5 variant to a novel syndrome involving premaxillary development, bone and cementum growth, highlighting the need for further functional and clinical investigation.