Frontiers in cardiovascular medicine · 2023
Case Report: A rare homozygous patient affected by TTR systemic amyloidosis with a prominent heart involvement.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micaglio Emanuele, Santangelo Gloria, Moscardelli Silvia, Rusconi Daniela, Musca Francesco, Verde Alessandro, Campiglio Laura, Bursi Francesca, Guazzi Marco
Аннотация
Hereditary transthyretin amyloidosis is a severe, adult-onset autosomal dominant inherited systemic disease predominantly affecting the peripheral and autonomic nervous system, heart, kidney, and the eyes. We present a case of a Caucasian 65-year-old man with cardiac amyloidosis and the homozygous mutation Val142Ile (classically, Val122Ile) in the transthyretin gene. We provide a genotype-phenotype correlation regarding the genetic status of both heterozygous and homozygous individuals and their clinical conditions at the time of genetic testing.