Muscle & nerve · 2010
A 13-year-old girl with proximal weakness and hypertrophic cardiomyopathy with Danon disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kim Hunmin, Cho Anna, Lim Byung Chan, Kim Min Jung, Kim Ki Joong, Nishino Ichizo, Hwang Yong Seung, Chae Jong-Hee
Аннотация
Danon disease is caused by deficiency of lysosome-associated membrane protein-2 (LAMP-2). It is characterized clinically by cardiomyopathy, myopathy, and mental retardation in boys. Herein we report a 13-year-old female patient with Danon disease who presented with early-onset skeletal myopathy and cardiomyopathy. She had a de novo novel mutation in the LAMP2 gene, and her muscles showed many autophagic vacuoles with sarcolemmal features and complete absence of LAMP-2 expression. To the best of our knowledge, this girl is one of the earliest-onset manifesting carriers of Danon disease with typical muscle pathology.