MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/0028-3886.43452

Медицинская библиотека · Neurology India · 2008

Two eminently treatable genetic metabolic myopathies.

Yee Woon-Chee

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Treatment of the genetic metabolic myopathies remains generally unsatisfactory with the exception of a select few. Multiple Acyl Co-A Dehydrogenase Deficiency (Glutaric Aciduria type II), in particular, has been shown to respond well to riboflavin supplementation. Recently, studies have also confirmed the effectiveness of recombinant enzyme replacement therapy for Acid Maltase Deficiency (Pompe's Disease). Accurate and early diagnosis of these diseases is vital to prevent serious complications and impaired recovery following delayed treatment.

Для цитирования: Yee Woon-Chee. Two eminently treatable genetic metabolic myopathies.. Neurology India. 2008. DOI: 10.4103/0028-3886.43452.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.