m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Comptes rendus de l'Academie des sciences. Serie III, Sciences de la vie · 1994

[Linkage between juvenile glaucoma and chromosome 1q in 2 French families].

Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Meyer A, Valtot F, Béchetoille A, Rouland J F, Dascotte J C, Férec C, Bach J F, Chaventré A, Garchon H J

Аннотация

Primary open-angle glaucoma is a major cause of irreversible blindness in Western countries for which there is presently no curative treatment. Linkage of hereditary juvenile glaucoma with chromosome 1q21-q23 was recently described in 2 American families. Here we have studied two large French pedigrees with a similar form of familial autosomal dominant juvenile-onset glaucoma. Linkage of glaucoma with chromosome 1 was confirmed in these 2 families. Maximal lod-score of 7.60 was reached at the D1S212 marker for a recombination fraction of 4.4%. The typing of this marker should facilitate the screening of glaucoma families and the identification of individuals at risk for the disease. It will also provide a reference to evaluate the genetic heterogeneity of glaucoma.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты