MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00115-014-4174-8

Медицинская библиотека · Der Nervenarzt · 2014

[Moebius syndrome and narcolepsy].

Krämer S, Goldammer U, Sindern E

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND

Moebius syndrome is a rare neurological disease that has a frequent association with parasomnia.

CASE REPORT: We report on a patient with Moebius syndrome and the clinical presentation of a narcolepsy cataplexy syndrome. With the hypoplasia of the brainstem in the cranial magnetic resonance imaging, we were able to show the morphological correlate of Moebius syndrome. Comorbidity was detected by cognitive tests, polysomnography and detection of hypocretin in the cerebrospinal fluid. Despite normal sleep onset latency and only one episode of sleep onset rapid eye movement (REM) in the multiple sleep latency test, where expressiveness is significantly reduced in cases of paralysis of horizontal eye movement, the diagnosis of parasomnia with narcolepsy cataplexy symptoms could be made.

DISCUSSION: The hypocretin level of 132 pg/ml measured in the cerebro spinal fluid is compatible with this diagnosis and shows the relevance of a detailed diagnostic of parasomnia in patients with Moebius syndrome.

Для цитирования: Krämer S, Goldammer U, Sindern E. [Moebius syndrome and narcolepsy].. Der Nervenarzt. 2014. DOI: 10.1007/s00115-014-4174-8.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.