MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgme.2016.11.388

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 2016

Ten plus one challenges in diseases of the lysosomal system.

Grabowski Gregory A, Whitley Chester

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The advent of the first effective specific therapy for a lysosomal storage disease (LSDs), Gaucher disease type 1, by Roscoe O. Brady was foundational for development of additional treatments for this group of rare diseases. The past 26years, since the approval of enzyme therapy for Gaucher disease type 1, have witnessed a burgeoning understanding of LSDs at genetic, molecular, biochemical, cell biologic, and clinical levels. Simultaneously, this expansion of knowledge has exposed our incomplete understanding of the individual pathophysiologies of LSDs as well as difficult challenges for improvement in therapy and therapeutic outcomes for afflicted individuals. Here, 10 such challenges/problems representing major impediments, which need to be overcome, to move forward toward the goals of more effective and complete therapies for these devastating diseases.

Для цитирования: Grabowski Gregory A, Whitley Chester. Ten plus one challenges in diseases of the lysosomal system.. Molecular genetics and metabolism. 2016. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.11.388.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.