Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 2016
[Mutation del 1,02kb in the CLN3 gene and extrapyramidal syndrome].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Оригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuzhnyi E P, Yakimovskii A F, Timofeeva A A, Usenko T S, Nikolaev M A, Emelyanov A K, Amosov V I, Bubnova E V, Boukina A M, Zakharova E Yu, Pchelina S N
Аннотация
Mutations in the GBA and SMPD1 genes, which lead to the development of lysosomal storage diseases, are high risk factors for Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. We screened the mutations in the GALC and CLN3 genes in patients with Parkinson's disease and control subjects. A heterozygous CLN3 mutation (del 1.02 kb) carrier with clinical features of the unusual extrapyramidal syndrome was identified. A role of CLN3 mutations in the development of neurodegenerative disorders is discussed.