The Journal of investigative dermatology · 2012
Double trouble: homozygous dominant mutations and hair loss in pachyonychia congenita.
СтатьяКомментарийНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irvine Alan D
Аннотация
In this issue, Wilson et al. report the first case of homozygous dominant negative mutations in KRT17 in pachyonychia congenita (PC). Homozygous dominant negative mutations are a rare occurrence in keratin disorders and this is a first report in PC. These mutations cause a distinct sub-phenotype of PC that is more severe in the offspring of affected parents and has associated alopecia.