Stem cell research · 2026
Generation of iPSC line CSUASOi015-A from peripheral blood mononuclear cells of an autosomal dominant retinitis pigmentosa patient with a heterozygous deletion of exons 2-8 in PRPF31.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liang Yuan, Ding Chengcheng, Liang Yuqin, Chen Hang, Duan Chunwen, Gu Jianing, Cui Zekai, Sun Xihao, Chen Jiansu
Аннотация
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal degenerative disease causing progressive visual dysfunction. Here, we generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line, CSUASOi015-A, from peripheral blood mononuclear cells of a 46-year-old male patient with autosomal dominant RP carrying a heterozygous deletion of exons 2-8 in PRPF31. The established iPSC line retained the donor-specific PRPF31 variant and exhibited normal undifferentiated hPSC state, trilineage differentiation potential, and karyotype. This cell line provides a useful in vitro model for investigating the pathogenic mechanisms of PRPF31-associated RP.