MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2026.104019

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2026

Generation of iPSC line CSUASOi015-A from peripheral blood mononuclear cells of an autosomal dominant retinitis pigmentosa patient with a heterozygous deletion of exons 2-8 in PRPF31.

Liang Yuan, Ding Chengcheng, Liang Yuqin, Chen Hang, Duan Chunwen, Gu Jianing, Cui Zekai, Sun Xihao, Chen Jiansu

СтатьяКлинический случайПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal degenerative disease causing progressive visual dysfunction. Here, we generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line, CSUASOi015-A, from peripheral blood mononuclear cells of a 46-year-old male patient with autosomal dominant RP carrying a heterozygous deletion of exons 2-8 in PRPF31. The established iPSC line retained the donor-specific PRPF31 variant and exhibited normal undifferentiated hPSC state, trilineage differentiation potential, and karyotype. This cell line provides a useful in vitro model for investigating the pathogenic mechanisms of PRPF31-associated RP.

Для цитирования: Liang Yuan, Ding Chengcheng, Liang Yuqin, Chen Hang, Duan Chunwen, Gu Jianing, Cui Zekai, Sun Xihao, Chen Jiansu. Generation of iPSC line CSUASOi015-A from peripheral blood mononuclear cells of an autosomal dominant retinitis pigmentosa patient with a heterozygous deletion of exons 2-8 in PRPF31.. Stem cell research. 2026. DOI: 10.1016/j.scr.2026.104019.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.