Revue neurologique · 2017
Motor neuron disease in inherited neurometabolic disorders.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Souza P Victor Sgobbi, Bortholin T, Naylor F George Monteiro, Chieia M Antônio Troccoli, de Rezende Pinto W Bocca Vieira, Oliveira A Souza Bulle
Аннотация
Inherited neurometabolic disorders represent a growing group of inborn errors of metabolism that present with major neurological symptoms or a complex spectrum of symptoms dominated by central or peripheral nervous system dysfunction. Many neurological presentations may arise from the same metabolic defect, especially in autosomal-recessive inherited disorders. Motor neuron disease (MND), mainly represented by amyotrophic lateral sclerosis, may also result from various inborn errors of metabolism, some of which may represent potentially treatable conditions, thereby emphasizing the importance of recognizing such diseases. The present review discusses the most important neurometabolic disorders presenting with motor neuron (lower and/or upper) dysfunction as the key clinical and neuropathological feature.