Revue neurologique · 2017
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corcia P, Couratier P, Blasco H, Andres C R, Beltran S, Meininger V, Vourc'h P
Аннотация
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease characterized by upper and lower motor neuron damage in the bulbar and spinal territories. Although the pathophysiology of ALS is still unknown, the involvement of genetic factors is no longer a subject of debate. Familial ALS (fALS) accounts for 10-20% of cases. Since the identification of the SOD1 gene, more than 20 genes have been described, of which four can explain >50% of familial cases. This review is an update focused on major aspects of the field of ALS genetics concerning both causative and susceptibility factors.