MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejpn.2020.07.001

Медицинская библиотека · European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020

European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy.

Kirschner Janbernd, Butoianu Nina, Goemans Nathalie, Haberlova Jana, Kostera-Pruszczyk Anna, Mercuri Eugenio, van der Pol W Ludo, Quijano-Roy Susana, Sejersen Thomas, Tizzano Eduardo F, Ziegler Andreas, Servais Laurent, Muntoni Francesco

Consensus StatementСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Spinal muscular atrophy (SMA) used to be one of the most common genetic causes of infant mortality. New disease modifying treatments have changed the disease trajectories and most impressive results are seen if treatment is initiated in the presymptomatic phase of the disease. Very recently, the European Medicine Agency approved Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) for the treatment of patients with SMA with up to three copies of the SMN2 gene or the clinical presentation of SMA type 1. While this broad indication provides new opportunities, it also triggers discussions on the appropriate selection of patients in the context of limited available evidence. To aid the rational use of Onasemnogene abeparvovec for the treatment of SMA, a group of European neuromuscular experts presents in this paper eleven consensus statements covering qualification, patient selection, safety considerations and long-term monitoring.

Для цитирования: Kirschner Janbernd, Butoianu Nina, Goemans Nathalie, Haberlova Jana, Kostera-Pruszczyk Anna, Mercuri Eugenio, van der Pol W Ludo, Quijano-Roy Susana, Sejersen Thomas, Tizzano Eduardo F, Ziegler Andreas, Servais Laurent, Muntoni Francesco. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy.. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 2020. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.07.001.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.