Clinics in laboratory medicine · 2020
Diagnostic Testing for Patients with Spinal Muscular Atrophy.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brandsema John F, Gross Brianna N, Matesanz Susan E
Аннотация
Diagnostic genetic testing for spinal muscular atrophy is key in establishing early diagnosis for affected individuals. Prenatal carrier testing of parents with subsequent testing of the fetus for homozygous SMN1 gene deletion in those at risk of this autosomal recessive disorder as well as newborn screening can identify the vast majority of affected individuals before the onset of symptoms. Patients presenting symptomatically must be genetically confirmed as soon as possible because targeted treatments are now available that profoundly impact symptoms and improve quality of life.