Epilepsy & behavior reports · 2025
Case report: Surgical disconnection for medically refractory epilepsy in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ye Xiao-Lai, Wang Cui-Jing, Yin Min-Zhi, Yao Ru-En, Zhou Ying, Fan Fo-Yang, Liang Qin-Chuan
Аннотация
Coffin-Siris syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome. We report a case of medically refractory epilepsy developing in a pediatric patient with ARID1B-related Coffin-Siris syndrome, with pachygyria and polymicrogyria in right frontal lobe. Following presurgical evaluations, surgical disconnection of the epileptogenic zone was performed. Postoperative follow-up at 18 months demonstrated complete seizure freedom, with concomitant improvements in speech development and motor strength. This expands the phenotypes associated with ARID1B-related Coffin-Siris syndrome and underscores the importance of early genetic testing for DEEs, along with timely surgical evaluation and treatment for genetic epilepsies where applicable.